Anencéphalie : Absence de cerveau.

Anoxie : Défaut d'oxygénation provenant d'une asphyxie des cellules. Le cerveau est l'organe le plus sensible.

Apraxie : Trouble de la programmation du schéma du geste consécutif à une lésion cérébrale.

Autisme : Handicap global du développement. Difficultés à communiquer et comprendre les relations sociales. De nombreux autistes sont handicapés mentaux. Dans le cadre des troubles envahissants du développement (TED) l’autisme implique des troubles qualitatifs dans trois domaines majeurs du développement qui sont le développement du langage et de la communication, le développement des relations sociales, le développement des activités de jeu et des intérêts. Un retard plus ou moins sévère peut être observé dans le développement de fonctions importantes

Chromosome : Elément de la cellule particulièrement visible au moment de la division cellulaire et qui forme le support des qualités héréditaires représentées par les gènes. Les chromosomes ont la forme de grains, de batonnets, de filaments arqués. Leur nombre est de 23 paires (46 chromosomes) dans la cellule humaine. Une anomalie de la paire 21 est dite Trisomie 21.

Clapping : Technique de kinésithérapie respiratoire visant à évacuer les sécrétions bronchiques.

Cognitif : Qui est de l'ordre de la connaissance abstraite, intellectuelle.

Congénital : Est dite congénitale une malformation ou une maladie avec laquelle l'enfant est né. Elle peut être soit héréditaire, soit acquise durant la vie intra-utérine.

Cortex : Ecorce du cerveau encore appelée substance grise (matière grise), région où sont disposés les neurones.

Dysmorphie : Anomalie de forme d'une partie du corps.

Encéphalopathie : Déficience mentale associée à des troubles moteurs ou sensoriels; affection neuronale.

Epilepsie : Maladie neurologique chronique caractérisée par des crises convulsives (comitiales) dues à l'activité anormale ou excessive de l'ensemble ou d'une partie des neurones.

Faetopathie : Atteinte de l'embryon par un virus, une porosité, un toxique qui peut entrainer une lésion cérébrale.

Génétique : Se dit d'une maladie héréditaire liée à des anomalies dans le nombre ou la forme des chromosomes.

Héréditaire : Est héréditaire une maladie dont l'origine provient du spermatozoïde ou de l'ovule et qui existe à l'origine de la vie. Une maladie héréditaire est transmissible.

Hémiplégie : Paralysie qui touche la moitié du corps.

Hydrocéphalie : Importance anormale des liquides intracraniens se traduisant par un accroissement anormal de la boîte crânienne.

Hypertonie : Excès de tonus d'un muscle qui est contrcté et raide.

Hypotonie : Inverse de l'hypertonie, les muscles sont mous.

I.M.C. ou I.M.O.C : Infimre Moteur Cérébral ou Infirme Moteur d'Origine Cérébrale. Troubles moteurs liés à une lésion cérébrale. On suppose, le plus souvent, que l'intellect est préservé. Lorsqu'une déficience mentale est associée on parle d'encéphalopathie.

Lennox Gastaut : Maladie épileptique grave survenant dans l'enfance.

Microcéphalie : Développement insuffisant du cerveau. Responsable d'un développement insuffisant de la boîte crânienne.

Neurone : Cellule nerveuse noble du cerveau.

Plurihandicap: Association de plusieurs déficiences physiques sans atteinte intellectuelle importante.

Polyhandicap : Atteinte motrice associée à un retard mental sévère entrainant une grave restriction de l'autonomie.

Phénylcétonurie : Atteinte du chromosome 12. Déficience intellectuelle décelable, accessible à la prévention en mettant au régime les enfants dépistés par le test de Guthrie.

Psychose : Affection mentale caractérisée par une altération profonde de la personnalité et des fonctions intellectuelles, et le fait que le sujet n'ait pas conscience de son état.

Psychotique : Relatif à la psychose.

Rubéole : Maladie éruptive banale due à un virus mais qui peut entrainer chez la femme enceinte de grosses malformations du foetus.

Sclérose tubéreuse de Bernouville : Maladie caractérisée par des signes cutanés sur le visage, une épilepsie de type syndrome de West, des malformations cardiaques, pulmonaires, rénales et des glandes endocrines, des calcifications superficielles et périventriculaires.

Surhandicap : Association de plusieurs handicaps avec des troubles importants de la personnalité.

Syndrome : Terme médical qui désigne un ensemble de symptômes dont la cause est commune.

Syndrome du cri du chat : Anomalie chromosomique sur le chromosome 5, caractérisée par l'émission de cris aigus et singuliers.

Syndrome de Down : Trisomie 21.

Syndrome de Rett : Maladie touchant le chromosome X. Cette maladie affecte les filles, en grandissant l'enfant devient moins active, anormalement calme, évite tout contact avec autrui. Le retard mental s'affirme.

Syndrome de Williams : Affection génétique rare. Les enfants sont de poids faible à la naissance et hypotoniques.

Syndrome de Willi Prader : Maladie au niveau du chromosome 15 dans 50 à 60% des cas. Les autres cas présentent un caryotype (carte chromosomique) normal dans l'état actuel des connaissances. Hypotonie à la naissance, faciès arrondi, retard dans les acquisitions motrices, comportement alimentaire boulimique. Les acquisitions intellectuelles se font avec retard et le handicap intellectuel se confirme.

Syndrome de West : Maladie épileptique suite à des lésions cérébrales survenant dans les premiers mois de la vie. Y sont associés des spasmes musculaires (en flexion).

Trisomie 21 : La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger les symptômes.

Trouble obsessionnel compulsif (TOC) : Le sujet obsessionnel compulsif souffre d'obsessions ou de compulsions, ou des deux combinées. Les obsessions sont des pensées ou des images récurrentes envahissantes qui créent de l'anxiété. Ces pensées ne représentent pas des préoccupations exagérées envers des problèmes ordinaires de la vie. La personne qui en est accablée fait des efforts pour ignorer, supprimer ou neutraliser ces pensées.
Les compulsions sont des comportements répétitifs émis en réaction aux obsessions ou pour prévenir ou réduire un malaise, ou encore pour prévenir un événement malheureux. Ce trouble ne traduit pas une faiblesse ou un manque de volonté. La plupart des experts croient qu'il peut survenir quand une carence en certaines substances chimiques cause des problèmes de traitement de l'information dans le cerveau.

X fragile : Première cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21.  A la différence de cette dernière, l'X fragile est une maladie familiale comme l'hémophilie ou la myopathie.